A síndrome é uma doença ou distúrbio que tem mais de um recurso de identificação ou sintoma, ou seja, além de ter craniossinostose, a criança com Síndrome de Saethre-Chotzen pode ter assimetria facial, pálpebras caídas (ptose), orelhas pequenas, baixa e uma linha fina membrana entre os dedos. Embora algumas crianças com a síndrometivesse problemas de aprendizagem, inteligência normal é mais comum.
A causa é uma mutação (alteração genética) em um gene chamado TWIST1 conhecido por ser importante no desenvolvimento da cabeça e membros.
Se este gene não está funcionando corretamente, os tecidos nessas regiões podem tornar-se "desorganizados", resultando na cabeça e no rosto assimetria, fechamento precoce das suturas do crânio, olhos caídos e dedos encurtados ou alado e dos pés.
É uma doença autossômica dominante que significa que apenas um gene TWIST anormal é necessário para causar a doença.
Uma pessoa com a síndrome tem uma chance de 50% para cada gravidez de passar esta mutação para a criança.
Para diagnosticar esta condição, o médico irá examinar o crânio da criança com cuidado. A forma vai ajudar o médico a dizer se quaisquer suturas se fundiram.
A tomografia computadorizada (TC) pode dar ao médico mais informações. A TC é um procedimento de raios-X que leva um computador melhor visão transversal do corpo.
Características da criança, como as pálpebras, vai ajudar o médico a determinar se é a Síndrome de Saethre-Chotzen ou outra condição.
O médico pode também fazer testes genéticos que mostram se a criança tem uma mutação que provoca a Síndrome de Saethre-Chotzen.
Normalmente corrige-se a craniossinostose, quando a criança é de 9 a 12 meses de idade. O momento e a natureza exata da cirurgia é feita sob medida para a criança.
Se a criança tem outras diferenças que necessitam de tratamento cirúrgico, como fenda palatina ou dedos palmados, o tempo destes reparos será tomado em consideração a um plano de tratamento coordenado.
Outros possíveis problemas como problemas de alimentação, perda auditiva e atrasos de desenvolvimento serão monitorados e tratados conforme necessário.
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Paciente com síndrome de SaethreChotzen. Correção após cirugia. (Fonte: www.google.com/imagens)
Verifica-se a presença de perda auditiva do tipo condutiva, a anquilose do estribo, fixação da cadeia ossicular e infecções crônicas de orelha média. Além destes aspectos relativos ao funcionamento auditivo, outros dados relacionados à morfologia craniofacial, como o desvio de septo nasal, palato ogival e anomalias dentárias (dentes ausentes, supranumerários ou anômalos), ocasionando má oclusão são importantes para a comunicação oral.
O comprometimento de estruturas orofaciais responsáveis pela fala, o comprometimento auditivo frequente e as dificuldades de socialização, associada a esta condição clínica sugerem antecipadamente a necessidade de avaliação e acompanhamento fonoaudiológico periódico com a finalidade de prevenir e (ou) minimizar as alterações na produçãofonoarticulatória nestes casos.
