Síndrome de Saethre-Chotzen

A Síndrome Saethre-Chotzenfoi descrita pelos médicos HAAKON SAETHRE (1931) e F. CHOTZEN em (1932) e, é um tipo de herança de craniossinostose (fechamento prematuro de uma ou mais das suturas entre as placas ósseas do crânio) associada a anomalias congênitas múltiplas.

A síndrome é uma doença ou distúrbio que tem mais de um recurso de identificação ou sintoma, ou seja, além de ter craniossinostose, a criança com Síndrome de Saethre-Chotzen pode ter assimetria facial, pálpebras caídas (ptose), orelhas pequenas, baixa e uma linha fina membrana entre os dedos.  Embora algumas crianças com a síndrometivesse problemas de aprendizagem, inteligência normal é mais comum.

            A causa é uma mutação (alteração genética) em um gene chamado TWIST1 conhecido por ser importante no desenvolvimento da cabeça e membros.

Se este gene não está funcionando corretamente, os tecidos nessas regiões podem tornar-se "desorganizados", resultando na cabeça e no rosto assimetria, fechamento precoce das suturas do crânio, olhos caídos e dedos encurtados ou alado e dos pés.

É uma doença autossômica dominante que significa que apenas um gene TWIST anormal é necessário para causar a doença.

Uma pessoa com a síndrome tem uma chance de 50% para cada gravidez de passar esta mutação para a criança.

Para diagnosticar esta condição, o médico irá examinar o crânio da criança com cuidado.  A forma vai ajudar o médico a dizer se quaisquer suturas se fundiram.

 A tomografia computadorizada (TC) pode dar ao médico mais informações.  A TC é um procedimento de raios-X que leva um computador melhor visão transversal do corpo.

Características da criança, como as pálpebras, vai ajudar o médico a determinar se é a Síndrome de Saethre-Chotzen ou outra condição.

            O médico pode também fazer testes genéticos que mostram se a criança tem uma mutação que provoca a Síndrome de Saethre-Chotzen.

Normalmente corrige-se a craniossinostose, quando a criança é de 9 a 12 meses de idade.  O momento e a natureza exata da cirurgia é feita sob medida para a criança.

 Se a criança tem outras diferenças que necessitam de tratamento cirúrgico, como fenda palatina ou dedos palmados, o tempo destes reparos será tomado em consideração a um plano de tratamento coordenado.

 Outros possíveis problemas como problemas de alimentação, perda auditiva e atrasos de desenvolvimento serão monitorados e tratados conforme necessário.

Paciente com síndrome de SaethreChotzen. Correção após cirugia. (Fonte: www.google.com/imagens)

 

Verifica-se a presença de perda auditiva do tipo condutiva, a anquilose do estribo, fixação da cadeia ossicular e infecções crônicas de orelha média. Além destes aspectos relativos ao funcionamento auditivo, outros dados relacionados à morfologia craniofacial, como o desvio de septo nasal, palato ogival e anomalias dentárias (dentes ausentes, supranumerários ou anômalos), ocasionando má oclusão são importantes para a comunicação oral.

O comprometimento de estruturas orofaciais responsáveis pela fala, o comprometimento auditivo frequente e as dificuldades de socialização, associada a esta condição clínica sugerem antecipadamente a necessidade de avaliação e acompanhamento fonoaudiológico periódico com a finalidade de prevenir e (ou) minimizar as alterações na produçãofonoarticulatória nestes casos.